Hvad er xeroderma pigmentosum?
Der er mennesker, der skal bruge deres liv i mørket eller risikere forfærdelige skader og sygdomme. De undgår sollys. Deres vinduer er dækket af beskyttende film, persienner og gardiner. De våger kun udendørs om natten. Selv gå ind i et værelse tændt med fluorescerende pærer kan være risikabelt. De lider af en sjælden tilstand kaldet xeroderma pigmentosum (XP). I USA er hyppigheden af ​​tilfælde ca. en ud af hver 250.000 mennesker [kilde: Diwan].
Denne genetiske tilstand påvirker en persons evne til at komme sig fra ultraviolet stråling. Ved eksponering for ultraviolette stråler vil en person med XP opleve alvorlig skade næsten øjeblikkeligt. Personens hud begynder at blare blotte øjeblikke efter eksponering. Disse skader kan føre til endnu mere alvorlige konsekvenser.
Et par læger ved navn Moriz Kaposi og Ferdinand von Hebra identificerede først sygdommen i 1874. Kaprosi navngav sygdommen i 1882. Begrebet xeroderma pigmentosum henviser til udseende og tekstur af berørt hud - det er læderagtigt og har forøget pigmentering.
Meget senere opdagede lægerne, at sygdommen skyldtes en genetisk lidelse. De gener, der bærer XP er recessive - både mor og far skal bære genet til at producere et barn med XP. Fordi generne er recessive, er det muligt for en person at være en transportør uden at lide af symptomer på XP selv.
Tilstanden har tre trin. Første fase begynder omkring seks måneder efter fødslen. Hidtil synes barnets hud typisk at være normal og sund. Men omkring seks måneder har børn med XP tendens til at udvikle fregner og skællende hud ved udsættelse for solen. Den anden fase omfatter mere omfattende skade og mærkbare symptomer - huden kan blive gummiagtig eller læderagtig ved udsættelse for ultraviolet stråling. Den tredje fase involverer udvikling af hudkræft.
Mens hudens følsomhed overfor ultraviolet stråling er det mest almindelige symptom på XP, lider nogle børn med sygdommen andre problemer. Omkring 20 procent af børn med XP lider også neurologisk skade. Udviklingsforstyrrelser er ikke ualmindelige, og nogle børn kan miste evnen til at tale, gå eller udføre andre opgaver.
Behandling og support
Desværre er muligheder for behandling af XP få og langt imellem. Der er ingen kendt kur mod tilstanden. Den genetiske karakter af sygdommen påvirker kroppens evne til at reparere DNA beskadiget af ultraviolet stråling. Indtil der er et gennembrud i genetiske behandlinger, har en person med XP få andre muligheder end at begrænse udsættelse for ultraviolet stråling så meget som muligt.
Mange mennesker, der lider af XP, skal søge efter kræftbehandlinger senere i livet. Nogle udholde flere kirurgiske procedurer for at fjerne kræftfremkaldende vækst fra deres hud og øjne. Diagnose af tilstanden tidligt er afgørende for at begrænse skade så meget som muligt. Da selv kort eksponering kan føre til blærer og hudkræft, er det afgørende at opdage tilstanden, før barnet har oplevet for meget UV-eksponering.
De, der er ramt af XP, skal forsøge at undgå ultraviolet stråling i alle dens former. Forældre med børn, der har XP, skal holde børnene indendørs i dagslyset. Ubehandlede vinduer kan medføre ultraviolet stråling og skal også dækkes. Nogle forældre går et skridt videre og vil anvende solcreme til børn flere gange om dagen og minimere chancen for sollys at komme ind i. Børn med XP udvikler hudkræft med en hastighed 1.000 gange højere end den gennemsnitlige befolkning [kilde: Diwan].
Forældre vil også nødt til at overvåge lysforholdene i deres hjem samt enhver bestemmelse, som barnet kan besøge. Glødelamper udsender ikke meget ultraviolet stråling. Fluorescerende pærer kan udlede mere. Hvis strålingen er intens nok, kan nogen, der lider af XP, opleve symptomer ved eksponering.
Regelmæssig besøg hos en hudlæge er vigtig. Folk med XP skal have deres hud kontrolleret for tegn på vækst hver tredje til seks måneder. Fordi så mange mennesker med XP også udvikler øjenproblemer, er regelmæssige besøg hos en øjenlæge også en god idé. Neurologiske undersøgelser kan også være nødvendige.
At leve med XP kan være en isolerende og frustrerende oplevelse. Forældre har lidt håb om at give deres børn en typisk barndom. Normale skoler og aktiviteter er simpelthen ikke en mulighed. Alligevel kan forældre gennem ekstraordinære anstrengelser give børn med XP de uddannelsesmæssige og sociale aktiviteter, de har brug for.
Mens vi ikke har nogen kur mod XP endnu, er læger, forskere og støttegrupper fast besluttet på at fortsætte undersøgelsen af ​​tilstanden for at finde måder at behandle og besejre sygdommen. I mellemtiden skal folk med XP fortsætte med at undgå sollys og andre former for ultraviolet stråling.
For mere om XP og andre hudforhold, se på linkene på næste side.
Camp Sundown
Caren og Dan Mahar lærte om XP, da en læge diagnosticerede deres datter Katie med tilstanden. I 1995 etablerede de to Xeroderma Pigmentosum Society, en non-profit organisation, der var dedikeret til at støtte familier, der beskæftiger sig med XP, samt at rejse midler til at finde en kur. Et af samfundets indsats er Camp Sundown, en lejr hvor folk med XP kan komme og deltage i lejraktiviteter, når de fleste går i seng.
FAQ - 💬
❓ Hoe uit de ziekte xeroderma pigmentosa zich?
👉 Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame genodermatose gekenmerkt door een extreme gevoeligheid voor door ultraviolet (UV) geĂŻnduceerde veranderingen in de huid en de ogen, en multipele huidkankers.
❓ Wat betekent xeroderma?
👉 Zeer zeldzame erfelijke huidziekte waarbij er zeer snel schade optreedt vooral aan huid en ogen door zonblootstelling.
❓ Hoeveel mensen hebben xeroderma Pigmentosum?
👉 Xeroderma Pigmentosum (XP) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met een voorkomen van ongeveer 1 op de 1.000.000 mensen. Er zijn verschillende vormen van XP bekend met variabele ernst. Bij XP kunnen meerdere delen van het lichaam aangedaan zijn.
❓ Wat is een Maankind?
👉 o. (-eren), mola, in zijn ontwikkeling gestoorde menselijke vrucht, inz. door het ontstaan van blazen waarbij de vrucht geheel verdwijnt (naar de vroegere opvatting dat de stand van de maan hierop invloed had).
❓ Wat is pigmentosa?
👉 Retinitis Pigmentosa (ookwel T.R.D. tapetoretinale dystrofie genoemd) is eigenlijk niet Ă©Ă©n ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten die gekenmerkt worden door slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperkingen van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien.
❓ Wat is een zon kind?
👉 Ster: De kinderen met deze aanpak hebben iets extra's nodig om tot voldoende prestaties te komen. Zon: De kinderen met deze aanpak kunnen al beter lezen. Ze hebben een zelfstandige werkhouding en een goede concentratie waardoor ze in staat zijn om op eigen kracht, zelfontdekkend te leren.
❓ Wat is een sterren kind?
👉 hooggevoelig kind met een sterk intuĂŻtief bewustzijn dat sterk op de zon, de maan en de sterren gericht is en paranormale gaven en specifieke taken in het leven zou hebben, bijvoorbeeld het bevorderen van vrede en harmonie; nieuwetijdskind dat sterk op de zon, de maan en de sterren gericht is.
❓ Kun je langzaam blind worden?
👉 Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke ziekten van het netvlies. Het is een ernstige oogziekte waarbi uw netvlies langzaam kapot gaat. Daardoor kunt u uiteindelijk zeer slechtziend of blind worden. Het kan vlak na de geboorte al duidelijk worden dat iemand deze oogziekte heeft, maar ook op latere leeftijd.
❓ Hoe kan je opeens blind worden?
👉 Oorzaken van blindheid Aangeboren blindheid. Een erfelijke afwijking aan een of beide ogen. Acute blindheid na een ongeval of een val op het hoofd, waarbij bijvoorbeeld niet aangeboren hersenletsel (NAH) optreedt. Shock of een ziekte, waardoor je tijdelijk blind bent.
❓ Wat betekent maan kind?
👉 betekenis & definitie. Mola. Een stoornis in de ontwikkeling van het menschelijk ei, waardoor blazen ontstaan en de vrucht geheel verdwijnt.
❓ Wat gebeurt er als je kind te lang in de zon zit?
👉 De uv-stralen van de zon zijn een grote veroorzaker van huidkanker. Het is daarom belangrijk jezelf, maar vooral je kind goed te beschermen. Een kinderhuid is nog niet gewend aan de zon en de celdeling gaat bij kinderen sneller. Verbranding op jonge leeftijd vergroot de kans op huidkanker op latere leeftijd.
For At Skrive En Artikel Anvendte Materialer https://da.wikipedia.org/